Bệnh nhi Lý Thị Diễm T. là bé gái đủ tháng, sinh thường lúc thai 39 tuần, cân nặng lúc sinh 2.900 gam. Sau sinh vài giờ, trẻ xuất hiện tím tái toàn thân, thở nhanh, co lõm ngực, bú kém và nhanh chóng rơi vào tình trạng suy hô hấp nặng. Trẻ được chuyển khẩn cấp đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Cần Thơ trong tình trạng nguy kịch với SpO₂ giảm sâu, suy hô hấp tiến triển, rối loạn huyết động và sốc.

Trong những ngày đầu điều trị, trẻ phải đối mặt với nhiều biến chứng nặng như suy hô hấp, tăng áp động mạch phổi sơ sinh, nhiễm trùng huyết, suy gan, vàng da và viêm ruột hoại tử.

Sau hơn 1 tháng điều trị tình trạng hô hấp và huyết động dần được cải thiện sau hồi sức tích cực, các bác sĩ vẫn nhận thấy màu sắc da niêm của trẻ chưa hồi phục tương xứng với diễn tiến lâm sàng. Trẻ tiếp tục có biểu hiện da niêm nhợt vàng, suy gan kéo dài, tăng amoniac máu và nhiều bất thường về chuyển hóa. Bệnh nhi được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa chuyên sâu bằng kỹ thuật Tandem Mass Spectrometry (MS/MS). Kết quả ghi nhận nhiều bất thường trong chuyển hóa acid béo và carnitine, gợi ý một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Ngay sau đó, bệnh viện đã hội chẩn với các chuyên gia về bệnh chuyển hóa của Bệnh viện Nhi Đồng 1 và tiến hành xét nghiệm giải trình tự gen chuyên sâu nhằm xác định nguyên nhân di truyền của bệnh. Sau quá trình đánh giá toàn diện, bệnh nhi được chẩn đoán xác định mắc rối loạn chuyển hóa acid béo/thiếu hụt carnitine bẩm sinh

Sau khi xác định được nguyên nhân, trẻ được điều trị bằng thuốc đặc hiệu kết hợp chế độ dinh dưỡng phù hợp và theo dõi sát các chỉ số chuyển hóa. Nhờ sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa cùng chiến lược điều trị kịp thời, tình trạng của trẻ từng bước cải thiện. Sau nhiều tuần điều trị tích cực, trẻ cai được hỗ trợ hô hấp, bú tốt, tăng cân, các chỉ số sinh tồn ổn định và đủ điều kiện xuất viện.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh hiếm gặp nhưng không phải quá hiếm trong thực hành nhi khoa hiện nay. Các biểu hiện ban đầu thường rất đa dạng và dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc các bệnh lý thường gặp khác. Việc phát hiện sớm đóng vai trò quyết định trong tiên lượng và chất lượng sống lâu dài của trẻ.

Hiện nay, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Cần Thơ đã và đang tiếp nhận, chẩn đoán, điều trị cũng như quản lý lâu dài nhiều trường hợp trẻ mắc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long. Với sự hỗ trợ của các kỹ thuật hiện đại như sàng lọc chuyển hóa bằng Tandem Mass Spectrometry (MS/MS), xét nghiệm di truyền phân tử, cùng sự phối hợp chuyên môn với các trung tâm nhi khoa đầu ngành trong cả nước, nhiều trẻ mắc bệnh hiếm đã được phát hiện sớm và điều trị hiệu quả ngay tại khu vực, giảm đáng kể nhu cầu chuyển tuyến và nâng cao cơ hội sống cho người bệnh.